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Science稀有基因变体的人群调查揭示

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来源: 作者: 2019-05-17 03:04:19

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要了解遗传因素对人类疾病的影响,我们需要人群中功能性基因变化的丰度和散布的有关信息。稀有遗传变体可增加复杂疾病的风险,但是人类群体中稀有遗传变体的丰度仍不清楚。

Science杂志5月17日发表了Matthew R. Nelson等人的研究报告“An Abundance of Rare Functional Variants in 202 Drug Target中国传统村落快速消失得到遏制迈入保护复苏阶段
Genes Sequenced in 14,002 People”。进一步解答了林妙可大饼脸消失 立春晒照清新可爱
这1问题。

研究者对14,002个人类个体的202个药物靶点编码基因进行测序,以研究这些基因变化的范围。他们发现,稀有遗传变体的丰度为每17个碱基出现一个,且呈地域局限性。因此,即使以大数量样本进行调查,对稀有变体的编目记载仍很不完善。Matthew R. Nelson等利用已观察到的基因变体模式估计这些变体在人群中的增长参数,并估算有害基因变体在一定频率级中所占的比例,以及每一个基因的突变率。

最终,他们得出结论认为,由于快速的人口增长和较弱的纯化选择,人类群体目前具有大量的稀有基因变体。这其中相当一部分都是有害的,与已知疾病的风险存在相关性。张纪中怒斥樊馨蔓毁谤 否认有私生子

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